Со школьной скамьи всем известно, что комбинация XX означает женские хромосомы, а YY – мужские. Кроме этих двух записей существуют еще ряд других немало важных, имеющих общее названия номенклатура кариотипа.

А что же такое кариотип?
Это набор хромосом, которые присущий отдельному виду живых организмов.

С развитием генной инженерии светила медицины подметили, что много человеческих болезней заложены в наших хромосомах и для их исследования и предотвращения сегодня успешно берут анализ на кариотип еще у не рожденных малышей. С его помощью можно на ранних сроках беременности определить будут ли у малыша психологические или физические отклонения, такие например как аутизм. В случаях, когда предотвратить отсталость от развития не удастся, существует возможность аборта.

Наличие аномальных хромосом может свидетельствовать о целом ряде тяжелых болезней: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, кошачьего крика и многих других. Возникают хромосомные заболевания на стадии полового оплодотворения, в таком случае продуцируется нарушенная клетка зиготы, из которой просто не могут развиваться нормальные эмбрионы.

Определить наличие будущих болезней возможность при помощи анализа на кариотип. Сегодня для этого существуют несколько разных методов. Наиболее популярный и безопасный для беременных женщин это анализ крови, где проверяют лейкоциты. Кроме этого способа хромосомный набор можно узнать с помощью клеток костного мозга или фибробластов кожных покровов.

После этого медицинский персонал проводит цитогенический анализ на кариотип хромосом. Он разделяется на несколько стадий:

  • Культивирования клетки.
    На этом этапе клетки должны находиться в метафазе, для этого им вводят колхицин и помещают в раствор хлорида калия.
  • Определения окраски.
    Клетки специально окрашивают, чтобы лучше рассмотреть их состояния и структуру. Для этого существует много разных способов окраски, например рутинный, что предает окраску с помощью красителя Гимзы.
  • Микроскопический анализ.

Световая микроскопическая процедура формирует четкую картину. Для определения нормального или аномального кариотипа необходимо исследовать под микроскопом минимум 30 человеческих клеток.