Синдром Марфана является редким наследственным заболеванием соединительных тканей, при котором наблюдаются аномалии сердца, костей и кровеносных сосудов. Известно, что ген данного синдрома является доминантным, однако степень проявления данного заболевания у разных пациентов отлична. Люди, подверженные болезни Марфана, обладают более высоким ростом, нежели большинство их сверстников или родственников.

Диагностика синдрома Марфана на бытовом уровне производится довольно легко, поскольку расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук больного превышает его рост. Пальцы такого человека тонкие и длинные. Грудина нередко деформирована – она может быть впалой или выступающей вперед. Часто наблюдается подвижность в суставах, нередко у больных развивается плоскостопие или вырастает горб, который сочетается с искривлением позвоночника, кроме того, они склонны к грыжам. Подкожный слой жира обычно невелик.

Нередко у больных данным недугом встречается подвывих хрусталиков, причем обоих глаз сразу. Врач при помощи опытного офтальмоскопа может наблюдать в зрачке край хрусталика. У больных часто можно обнаружить близорукость, порой может развиться отслоение сетчатки глаза.

Диагностика синдрома Марфана может показать слабость стенки аорты, сопровождающуюся постепенным расширением данной артерии и возникновением аневризмы, которая приводит к выпячиванию стенки кровеносного сосуда. Нередко бывает, что кровь способна просачиваться между слоями стенки – это называется расслаиванием аорты. В том случае, если аневризма вдруг разрывается, появляется обильное кровотечение. По мере расширения аорты, клапан, который расположен на выходе из сердца, постепенно пропускает кровь – другими словами, возникает аортальная регургитация. Это значит, что кровь начинает двигаться в обратном направлении.

Митральный клапан, расположенный с левой стороны между предсердием и желудочком, точно также может пропускать кровь при данном заболевании. Нередко происходит его пролапс, или же прогиб створок в левое предсердие. Также в легких могут образоваться кисты, заполненные жидкостью. При ее разрыве может возникнуть пневмоторакс – это означает накопление воздуха в пространстве, окружающем легкие и затруднение дыхания.